Нарушение чувствительности к тестостерону, нарушение биодоступности тестостерона, снижение ДГТ / Код: 96-10-268

Данная панель предназначена для определения вариантов генов, изменения в которых могут быть причиной развития андрогенного дефицита. Учитывая индивидуальные генотипы пациента, можно спрогнозировать риск развития гипоандрогении и своевременно назначить лечение. Панель включает в себя определение полиморфизмов следующих генов: AR ((CAG)n repeat), SHBG ((TAAAA)n repeat), SRD5A2 (g.31580636G C; c.265C G). Ген AR кодирует белок андрогенного рецептора. Андрогеновый рецептор экспрессируется в костном мозге, предстательной железе, семенниках и мышечной ткани. Количество повторов (CAG)n может варьироваться среди разных людей. Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к андрогенам, а уменьшение числа CAG повторов - с повышенной чувствительностью к андрогенам. Уменьшение чувствительности рецепторов к тестостерону может быть связано с нарушением половой дифференциации у мужчин, проявлениями гипогонадизма, нарушением сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия). Ген SHBG (глобулин, связывающий половые гормоны) кодирует гликопротеин, который специфически связывает половые гормоны (тестостерон, эстрадиол, прогестерон и др.), снижая их биологическую активность. Его выработка осуществляется преимущественно клетками печени и выделение зависит от многих факторов. Стероидсвязывающий белок участвует в транспортировке половых гормонов в плазме крови и его концентрация является фактором активности половых гормонов. Полиморфизм повторов (TAAAA)n в области, регулирующей экспрессию гена, влияет на активность синтеза белка SHBG и изменение биодоступности стероидных гормонов. Ген SRD5A2 кодирует белок стероид-5-альфаредуктазу II типа - ключевой фермент метаболизма тестостерона. Этот фермент преобразует тестостерон в дигидротестостерон, который в 10 раз активнее своего предшественника. SRD5A2 представлен в тканях предстательной железы, семенных пузырьках, коже. Данный фермент необходим для поддержания активности, функционирования и роста предстательной железы, нормального сперматогенеза. Вариант c.265C G гена SRD5A2 связан с изменением активности фермента и изменением концентрации дигидротестостерона.

Специальной подготовки не требуется.

•Для оценки генетических факторов риска развития нарушений биодоступности тестостерона; •Диагностика и мониторинг различных состояний и заболеваний, связанных с гормональным дисбалансом; •Нарушение репродуктивной функции.