Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) / Код: 95-10-239

Антитромбин III (АТ III) - плазменный гликопротеин, естественный антикоагулянт. Главная функция АТ III — инактивация ряда факторов свертывания, в том числе тромбина или фактора II (АТ III обеспечивает 75-90 % антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. АТ III кодируется геном SERPINC1. В настоящее время известно более 200 различных патогенных вариантов в гене SERPINC1. Частота распространения наследственного дефицита АТ-III составляет 1 случай на 2000-5000 человек, а у пациентов с тромбозом в анамнезе - 1 случай на 20-200 человек. У пациентов с дефицитом АТ III уровень этого белка обычно составляет 40–60 % от нормы, но возможно и более выраженное его снижение. В данной группе 70 % эпизодов венозных тромбозов и тромбоэмболии лёгочной артерии (ТЭЛА) происходит в возрасте до 50 лет. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците АТ III составляет 18 и 33% соответственно.

Специальной подготовки пациента не требуется. Кровь сдается натощак.

• Венозные тромбоэмболические осложнения; • Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА); • Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений; • У беременных при наличии в анамнезе венозных тромбоэмболических осложнений; • Низкие значения активности антитромбина III.