Генетическая предрасположенность к бесплодию у женщин / Код: 96-10-273

Данная панель предназначена для определения генетических причин бесплодия у женщин, гирсутизма, нарушений менструального цикла, неудачных попыток ЭКО и патологий беременности. Панель включает в себя определение полиморфизмов следующих генов: AR (g.67350329T C; rs2223841; (CAG)n repeat), CYP17A1 (A2 allele; c.-34T C/G/A), LIF (1414A C; g. 30638226T G; rs929271; c. 256G A; p. Val86Met; G3400A), SERPINE1 (PAI1:4G/5G; Ins/DelG; c.- 820G[(4_5)]). Ген AR кодирует белок андрогенового рецептора (также известный как рецептор дигидротестостерона). Андрогеновый рецептор экспрессируется в костном мозге, молочных железах, предстательной железе, семенниках и мышечной ткани. Андрогеновый рецептор регулирует работу инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1) и генов, ответственных за развитие первичных и вторичных мужских половых признаков, поддержание половой функции и агрессивное поведение. Изменение чувствительности рецептора AR у женщин может приводить к развитию синдрома гиперадрогенизма даже без значительного повышения мужских половых гормонов. Ген CYP17A1 кодирует фермент, относящийся к суперсемейству цитохромов Р450. Белок является ключевым ферментом в метаболизме стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Женщины, несущие вариант A2 гена CYP17A1 в гетерозиготном состоянии (генотип A1/A2), имеют значительный риск потери беременности (особенно в сочетании с повышенным уровнем эстрогенов). Ген LIF кодирует цитокин из семейства интерлейкина-6 (IL-6) — фактор, ингибирующий лейкемию. Уровень выработки этого цитокина значительно повышается в матке во время ’окна имплантации’ эмбриона. LIF является регулятором мезенхимальных и эпителиальных преобразований во время развития почек, может играть определенную роль в иммунной толерантности на гемато-плацентарном барьере. Наличие мутантного аллеля C данного полиморфизма связано с нарушением имплантации бластоцисты. Ген SERPINE1 кодирует белок известный как ингибитор активатора плазминогена типа 1 (PAI1, PAI-1, ИАП-1), основная функция которого - активация перехода плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Данный ген препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений и тромбоэмболий. Наличие варианта 4G в гетерозиготном состоянии (генотип 4G/5G) связано со значительным риском развития поликистоза яичников, а также со значительным риском возникновения таких осложнений беременности, как ранние эмбриональные и преэмбриональные потери, гестозы и неудачи ЭКО.

Специальной подготовки не требуется.

•Диагностика женского бесплодия неясной этиологии; •Комплексное обследование супружеской пары при планировании беременности; •Нарушения менструального цикла; •Гирсутизм; •При планировании процедуры ЭКО; •При неудачных попытках ЭКО в анамнезе; •Для выявления причин патологий беременности.