Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) / Код: 96-10-023

Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток - сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. 30–50% случаев серьезных изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов. Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию - это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY. Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл. Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY. Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы, картирован в сегменте Yq11.22-23 и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов. В этом регионе были обнаружены как крупные делеции, выявляемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций. Следует учитывать, что микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени. Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на наличие AZF-делеций всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (

Специальной подготовки не требуется.

• Тяжелые формы гипосперматогенеза неясной этиологии (олигозооспермия