Комплексное исследование мочи на метаболиты триптофана (хинолиновая, пиколиновая, ксантуреновая и кинуреновая кислоты) / Код: 95-85-075

Триптофан — одна из незаменимых аминокислот, которая поступает в организм человека с пищей. В мозге и на периферии распад триптофана осуществляется по 2 путям: - метоксииндольный путь, который ведет к образованию серотонина и мелатонина; - кинурениновый путь, который приводит к образованию кинуренина и его метаболитов. Cиндром Кнаппа–Комровера (гидроксикинуренинурия, ксантуреновая ацидурия, наследственная ксантуренурия, кинурениновая недостаточность) – редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором наблюдается недостаточность кинурениназы и нарушение аминокислотного обмена триптофана. Клинические проявления синдрома Кнаппа-Комровера включат в себя: задержку психомоторного и речевого развития, общее недоразвитие речи, вегетативную дистонию, приступы психомоторного возбуждения, церебеллярную атаксию, сомнамбулизм, эпилепсию, в том числе фармакорезистентные формы болезни, нарушения интеллекта (от умеренной интеллектуальной недостаточности до глубокой умственной отсталости или энцефалопатии), истерические реакции, состояния аффекта и немотивированные поступки, фобии и т.д. Кожные изменения при наследственной ксантуренурии проявляются себорейным дерматитом, фотодерматозом, экземой, нейродермитом и различными формами экзантемы, упорным стоматитом, хейлитом и глосситом. Аллергические проявления, помимо вышеописанных вариантов кожной манифестации, могут характеризоваться развитием бронхиальной астмы. Нередко при ксантуреновой ацидурии описываются катаракты (врожденные и приобретенные). Набухающая катаракта может приводить также к вялотекущему увеиту. Также по некоторым данным дисбаланс между нейротоксическими метаболитами кинуренина и нейропротекторной кинуреновой кислотой вследствие воспалительных процессов, дефицита витамина B6 и других провоцирующих факторов нарушает взаимодействие между нейронами и глией, что делает нейроглиальную сеть более уязвимой к влиянию неблагоприятных факторов внешней среды. Это, в свою очередь, может влиять на развитие и течение нейропсихических заболеваний (напр., депрессивных расстройств).

Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. За 48 часов до сбора мочи не принимать ряд медикоментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин).

• Диагностика и мониторинг течения синдрома Кнаппа-Комровера; • Диагностика и контроль терапии нейропсихических заболеваний