Определение мутаций в 12 экзоне гена JAK2 / Код: 96-10-198

Ген JAK2 расположен в локусе 9р24.1. Ген кодирует белок JAK2 семейства нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ). JAK2 имеет особое значение для гемопоэза, т.к. осуществляет передачу сигнала не только от эритропоэтина, но и от тромбопоэтина и колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF). Белки JAK служат промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (цитокинами, факторами роста и пр.). Эти молекулы связываются с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки и активируют их, что приводит к дальнейшему запуску сигнальных путей с участием ряда белков, которые передают сигналы для транскрипции, пролиферации и дифференцировки бластных предшественников. При появлении соматической (спонтанной) мутации JAK2 (1849G/T (617V/F)) эти сигнальные пути активируются автономно, независимо от связывания цитокина с рецептором, что, в свою очередь, приводит к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток. Точечная мутация JAK2 1849G/T (617V/F) характерна исключительно для поражений миелоидного ростка и встречается у 95% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 50-70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40-50% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ): , Согласно диагностическим критериям ВОЗ от 2008 г. тест на наличие мутации JAK2 является стандартным методом диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний. Выявление мутации указывает на наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофиброза.

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

• Диагностика миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ), первичного миелофиброза (ПМ) • Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза; • Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;