Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (CYP21A2): 11 патогенных вариантов (+делеция и конверсия гена CYP21A2) / Код: 66-10-905

Адреногенитальный синдром (АГС) — тяжелое эндокринное заболевание, поражающее и мужчин, и женщин. Выявляется от момента рождения. При данном диагнозе требуется обязательное лечение, без которого возможно развитие осложнений. Основная причина адреногенитального синдрома — генетические нарушения, связанные с нехваткой фермента, участвующего в синтезе стероидных гормонов. Тест позволяет выявить патогенные варианты в гене CYP21A2, которые могут быть при-чиной адреногенитального синдрома. Исследование направлено на выявление следующих патогенных вариантов: I236N (c.710T A; p.Ile237Asn), Q318X (c.955C T; p.Gln319Ter), делеции и дупликации гена CYP21A2, конверсии гена CYP21A2, 113 bp (c.-113G A), I2G (c.293-13C G), 8bp (c.332_339del), I172N (c.518T A; p.Ile173Asn), V237E (c.713T A; p.Val238Glu), M239K (c.719T A; p.Met240Lys), F306+T (c.923dup).

За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Гиперандрогения у девочек и мальчиков.