Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма 1663Ins/DelT в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови / Код: 96-10-090

Коллаген, главная макромолекула соединительной ткани, является наиболее распространенным белком в животном мире. Он формирует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. В тканях человека существует несколько различных типов коллагена. Коллаген обеспечивает прочность и эластичность соединительной ткани. Коллаген – внеклеточный белок, но он синтезируется в виде внутриклеточной молекулы предшественника (препроколлагена), которая трансформируется (процессинг) в проколлаген и далее в коллаген. Наиболее характерная особенность коллагеновых молекул – это их трехспиральная структура. Каждая субъединица, или альфа-цепь, представляет собой левозакрученную спираль, у которой на виток приходится по три аминокислотных остатка. Три такие левые спирали закручиваются далее в правую суперспираль. В результате формируется жесткая палочковидная молекула. Затем эти молекулы коллагена объединяются в фибриллы, которые входят в состав межклеточного матрикса и соединительных тканей. Коллаген I типа – наиболее широко распространенный коллаген, который является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Ген COL1А1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа и является потенциально значимым в формировании генетической предрасположенности к остеопорозу и хрупкости костей с риском переломов. Полиморфизм 1663Ins/DelT в гене COL1A1 влияет на синтез коллагена I типа. Он нарушает структуру коллагена, что в свою очередь может снижать минеральную плотность костной ткани, увеличивая риск остеопороза и патологических переломов (особенно позвоночника, шейки бедра). Некоторые исследования указывают на связь полиморфизма 1663Ins/DelT с повышенной хрупкостью костей. Полиморфизм может изменить механические свойства соединительных тканей, что может привести к их повышенной подверженности растяжениям и разрывам. Изменения в структуре коллагена могут привести к замедлению процессов заживления и регенерации тканей после травматических повреждений или хирургических вмешательств, что оказывает негативное влияние на клинические исходы. В редких случаях мутации в COL1A1 могут приводить к классическому или сосудистому подтипу синдрома Элерса–Данлоса, проявляющемуся гиперподвижностью суставов, хрупкостью кожи и сосудов. Для более полного обследования и определения предрасположенности к остеопорозу и другим заболеваниям соединительной ткани необходимо исследовать все три варианта полиморфизма в гене COL1A1: 1663Ins/DelT, G-1997T, Sp1-polymorphism (G2046T).

Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок запрещаются.

•Определение генетической предрасположенности к заболеваниям, связанным с нарушением структуры коллагена; •Подозрение на заболевания соединительных тканей (остеопороз, несовершенный остеогенез и другие генетические нарушения); •Частые или атипичные переломы без явной причины, указывающие на возможные нарушения прочности костей; •Наличие заболеваний, связанных с нарушением синтеза коллагена, в семейном анамнезе.