+7 912 110 25 25
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) / Код: 96-10-250
96-10-250
2625,00
р.
Биоматериал: Венозная кровь; Срок оказания услуги: 12 р. д. не считая дня забора и отправки биоматериала
Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус-киназы второго типа приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови
• Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза; • дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза; • дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза; • определение риска развития тромбозов; • определение риска прерывания беременности; • дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний (МПЗ); • дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.