ОПИСАНИЕ
Ген RB1 расположен на длинном плече 13-й хромосомы и кодирует одноименный белок RB1 (retinoblastoma protein , белок ретинобластомы 1). Этот белок контролирует клеточную пролиферацию (деление). Мутации гена RB1 приводят к отсутствию выработки или к дисфункции белка RB1,следовательно, сбою в регуляции деления клетки и злокачественной трансформации. В результате развиваются такие онкологические заболевания, как ретинобластома, остеосаркома, мелкоклеточная карцинома лёгкого, рак молочной железы, меланома кожи и др.