+7 912 110 25 25
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR / Код: 96-10-224
96-10-224
6500,00
р.
Биоматериал: Венозная кровь; Срок оказания услуги: 16 р. д. не считая дня забора и отправки биоматериала
Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона
Специальной подготовки к исследованию не требуется
• Подозрение на эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ); • Подозрение на первичный миелофиброз (ПМФ); • Отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2.