Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) - расширенный / Код: 96-10-267

Данная панель предназначена для определения наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери). Панель включает в себя определение полиморфизмов следующих генов: ACE (Alu-Ins/Del), AGT (NC_000001.11: g. 230710048A G), ESR1 (?) (BtgI Polymorphism; c.1782G A; PvuII Polymorphism; c.453-397T C), F2 (c.*97G A), F5 (c. 1601G A; p.Arg534Gln), FGB (c.-455G А), ITGA2 (c.759C T; p.Phe253; С807Т), ITGB3 (PL(A1)/(A2); c.176T C; p.Leu59Pro), MTHFR (c. 665C T; p.Ala222Val; c.1286A C; p.Glu429Ala), PGR (PROGINS; g.101062681C A; c.1486G T), SERPINE1 (PAI1:4G/5G; Ins/DelG; c.- 820G[(4_5)]). Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и водно-солевого обмена. У данного гена возможны следующие варианты генотипов: I/I; I/D; D/D. Аллель I ассоциирован с повышенной устойчивостью организма к физическим нагрузкам, а выявленный генотип I/I свидетельствует о нормальном уровне АПФ в крови. У носительниц аллеля D уровень АФП повышен; риск развития преэклампсии и привычного невынашивания беременности в 2 раза выше, чем у носительниц ’дикого’ аллеля I. Кроме того, аллель D приводит к повышению экспрессии ингибитора активатора плазминогена (PAI1), что повышает риск тромбообразования. Ген AGT кодирует белок ангиотензиноген (предшественник ангиотензина). Этот белок участвует в поддержании артериального давления, а также патогенезе гипертонической болезни и преэклампсии. Мутации в данном гене связаны с предрасположенностью к артериальной гипертензии. Для беременных риск развития преэклампсии на фоне носительства мутантного аллеля повышен в 2 раза. Ген ESR1 кодирует эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции - специальный белок, который помогает организму реагировать на гормон эстроген. Эстроген важен для работы многих органов, особенно для репродуктивной системы (мужчин и женщин), молочных желез, также отвечает за рост и поддержание скелета, нормальное функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем. Вариант c.1782G A связан со снижением уровня экспрессии рецептора, следствием чего может быть снижение репродуктивной функции как у мужчин, так и женщин. Повышен риск нарушений обмена кальция, опущения органов малого таза, остеоартрита коленей. Полиморфизм c.453-397T C гена ESR1 связан с повышенной экспрессией рецептора и повышенной чувствительностью рецепторов эстрогенов типа альфа, что может повышать осложнения беременности. Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который преобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба, обеспечивая активацию тромбоцитов и осаждение фибрина. Вариант c.*97G A гена F2 приводит к избыточной продукции протромбина и повышенному тромбообразованию. Также клинически данный полиморфизм может проявляться необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности и состоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью, венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда. Ген F5 кодирует фактор коагуляции V, который участвует в процессе формирования кровяного сгустка при повреждении стенок сосудов для своевременной остановки кровотечения. Полиморфизм c.1601G A гена F5 приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. У женщин, наряду с повышенным риском тромбозов, также может увеличиваться в 3 и более раз вероятность развития осложнений беременности (выкидыш на ранних сроках, отставание развития плода, гестоз, фетоплацентарная недостаточность). Ген FGB кодирует бета-цепь фибриногена (фактор I свертывания крови). Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, который под действием тромбина превращается в фибрин с образованием тромба. Вариант c.-455G А гена FGB приводит к увеличению уровня содержания фибриногена в плазме крови, что повышает вероятность образования тромбов, а также риск заболеваний сердечно-сосудистой системы (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта). Ген ITGA2 кодирует альфа-субъединицу трансмембранного рецептора для коллагенов и родственных белков. Этот белок находится на поверхности клеток и помогает им связываться с коллагеном, который является важным компонентом тканей. Также играет ключевую роль в том, как тромбоциты (клетки, отвечающие за свертывание крови) прикрепляются друг к другу и к стенкам сосудов. Вариант c.759C T гена ITGA2 может изменить свойства рецепторов на тромбоцитах, в результате чего, повышается их способность к агрегации. Это может увеличить риск образования тромбов, что, в свою очередь, связано с повышенным риском осложнений во время беременности. Ген ITGB3 кодирует образование белка под названием интегрин бета-3 (GPIIIa), который находится на поверхности тромбоцитов. Этот белок вместе с другим белком (GPIIb) образует специальный рецептор, который помогает тромбоцитам связываться с фибрином — веществом, образующим основу кровяного сгустка. Благодаря этому рецептору тромбоциты могут соединяться друг с другом и образовывать сгустки, которые останавливают кровотечение. Молекулярные дефекты тромбоцитарного рецептора могут приводить к гиперагрегации тромбоцитов. Высокая агрегация приводит к образованию тромбов, что нарушает нормальное кровообращение в плаценте. Это, в свою очередь, может вызвать проблемы с доставкой кислорода и питательных веществ к плоду, что увеличивает риск невынашивания беременности. Ген MTHFR кодирует внутриклеточный фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин с помощью кофакторов и субстрата фолиевой кислоты. Активность данного фермента влияет на уровень фолатов в плазме крови, при его недостаточности происходит накопление гомоцистеина в клетках и развивается гомоцистеинемия, что приводит к увеличению риска развития различных сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, возрастных заболеваний органов зрения, также увеличивается риск переломов костей в связи с уменьшением их минеральной плотности. Вариант c.665C T гена MTHFR ассоциирован с нарушением в работе фолатного цикла, что может являться причиной дефектов нервной трубки и пороков развития плода во время беременности. Полиморфизм c.1286A C (p.Glu429Ala) в гене MTHFR связан с изменением структуры белка, который играет важную роль в метаболизме фолата и гомоцистеин. У женщин с этим полиморфизмом может быть повышен риск выкидышей или других осложнений во время беременности. Ген PGR отвечает за создание прогестеронового рецептора — специального белка, который помогает организму реагировать на гормон прогестерон. Прогестерон играет важную роль в поддержании беременности, особенно в ранних стадиях, когда требуется поддержка для имплантации и развития эмбриона. Женщины с полиморфизмом в гене могут иметь повышенный риск выкидышей и других осложнений в первом триместре беременности. Пониженная чувствительность к прогестерону может затруднить поддержание беременности. Ген SERPINE1 кодирует белок известный как ингибитор активатора плазминогена типа 1 (PAI1, PAI-1, ИАП-1), основная функция которого - активация перехода плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Данный ген препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осложнений и тромбоэмболий. Вариант c.-820G[(4_5)] гена SERPINE1 ассоциирован с увеличением концентрации белка, что повышает риск тромбообразований. Наличие варианта 4G (генотип 4G/5G и 4G/4G) может быть связано с риском развития преэклампсии и привычного невынашивания беременности.

Специальной подготовки не требуется.

•Планирование беременности; •Выбор тактики ведения беременности; •Предупреждение осложнений беременности и патологий плода.