Молекулярно-генетическое исследование перестройки гена ROS1 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) при немелкоклеточном раке легкого / Код: 96-49-638

Исследование направлено на определение патогенных транслокаций SLC34A2-ROS1, CD74-ROS1, SDC4-ROS1, EZRROS1, LRIG3-ROS1, TPM3-ROS1, GOPC-ROS1 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) при немелкоклеточном раке лёгкого. Рак лёгкого является самым распространённым злокачественным новообразованием и занимает первое место в структуре онкологической смертности. Ежегодно по всему миру фиксируют 2,1 млн новых случаев заболеваемости раком лёгкого, 1,8 млн человек погибает от этого недуга. Причиной возникновения подавляющего большинства (80–90%) случаев рака лёгкого является курение, оставшиеся случаи обусловлены воздействием индустриальных, экологических и других факторов. В клинической практике и научных исследованиях рак лёгкого обычно делят на: немелкоклеточный (НМРЛ) – 80-85% случаев и мелкоклеточный (МРЛ) – 10-15%. МРЛ был выделен в особую группу ввиду своего необычно агрессивного течения, характеризующегося быстрым ростом первичного очага и ранним метастазированием, что практически не позволяет использовать хирургические методы лечения. В группу немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ) включают самые разнообразные морфологические формы рака. Тактика лечения опухолей этой группы практически не отличается друг от друга, а результат лечения и прогноз сопоставимы. Основной метод лечения –хирургический, однако при обнаружении предиктивных мутаций может быть выбрана таргетная терапия. Использование его в сочетании с адъювантной лучевой? и/или химиотерапией, а также комбинированное лечение, даёт больному шанс на излечение. Открытие повторяющихся мутаций EGFR, ALK, ROS1-транслокаций и мутаций других рецепторных тирозинкиназ вместе с разработкой эффективных таргетных препаратов стало настоящим прорывом в терапии НМРЛ. Распространенность перестроек гена ROS1 у пациентов немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) составляет около 1-4%. Ген ROS1 расположен на хромосоме 6p22 и кодирует рецепторную тирозинкиназу — белок, похожий на ALK, с которым он имеет около 77% сходства в области, связывающей АТФ. Это объясняет, почему оба белка чувствительны к одним и тем же ингибиторам. Ген ROS1 был открыт более 20 лет назад, когда учёные заметили, что он похож на куриный ген C-ROS и вирусный ген V-ROS из вируса птичьей саркомы UR2. ROS1 называют «рецептор-сирота», потому что до сих пор не найден его естественный активирующий лиганд, что затрудняет понимание его нормальной роли в организме. Наиболее частым партнером слияния гена ROS1 при НМРЛ является ген CD74, который составляет 40-45% случаев ROS1-позитивных опухолей. Данное слияние приводит к появлению аберрантного белка CD74-ROS1. Позитивный результат теста указывает на возможность терапии ингибиторами тирозинкиназ (например, кристаллизинаб, энтрестиниб), что существенно улучшает прогноз пациентов с ROS1-положительным НМРЛ. Метод FISH основан на использовании флуоресцентно меченых зондов, которые связываются с определёнными участками хромосомы, позволяя визуализировать структурные изменения гена ROS1 непосредственно в опухолевых клетках на срезах ткани.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

•Для определения показаний к применению таргетной терапии ингибиторами ROS1.