Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) / Код: 96-10-193

Cиндром поликистозных яичников (СПКЯ) является самой распространенной эндокринопатиеи? Cиндром поликистозных яичников (СПКЯ) является самой распространенной эндокринопатиеи? среди женщин репродуктивного возраста. Показатели распространенности СПКЯ зависят от используемых критериев диагностики и особенностей исследуемой популяции. Согласно критериям Национального института здоровья США (National Institute of Health, NIH) СПКЯ встречается у 4-8% женщин. По Роттердамским критериям распространенность СПКЯ достигает 20%. СПКЯ - это сложное многофакторное заболевание, в развитие которого вовлечены генетические, эпигенетические, эндокринные и факторы окружающей среды. Генетические аберрации и полиморфизмы являются важным фактором развития СПКЯ. На сегодняшний день наибольшую роль отводят изменению чувствительности андрогенового рецептора и неслучайной инактивации Х-хромосомы, а также полиморфизмы генов стероидогенеза CYP11A (ген фермента расщепления боковой цепи), ген CYP17 (ген цитохрома P450 17-гидроксилазы/17, 20-лиазы) и ген CYP19 (ароматаза). Исследования показали, что тека-клетки яичников у женщин с СПКЯ сверхэкспрессируют ферменты, участвующие в биосинтезе андрогенов. Нарушение выработки андрогенов является ключевым моментом патогенеза СПКЯ. Ген CYP11A лимитирует скорость реакции образования стероидов в яичниках и надпочечниках. Было доказано, что усиление активности CYP11A лежит в основе повышеннои? продукции андрогенов. Ген CYP17, состоящий из 8 экзонов, локализуется на длинном плече 10-й хромосомы и экспрессируется в яичниках и надпочечниках. У носителей аллели А2 (rs743572) отмечается повышенная скорость транскрипции гена, что приводит к ускоренному образованию половых гормонов вследствие усиленной активности фермента. При этом связь между полиморфизмом гена CYP17A1 -34T C (rs743572) и СПКЯ неоднозначна. Так, одни исследователи указывают на связь полиморфизма – 34T C гена CYP17A1 с СПКЯ, тогда как другие, напротив, считают, что аллель А2 (-34С) играет незначительную роль в развитии СПКЯ, но может оказывать влияние на гиперандрогенныи? фенотип. Снижение ароматазнои? активности, которая кодируется геном CYP19, также лежит в основе развития СПКЯ. У женщин с дефицитом ароматазы развивается фенотип, характерныи? для СПКЯ: гиперандрогенизм, первичная аменорея, нарушение работы гипоталамо-гипофизарно-яичниковои? оси, формирование мультифолликулярных яичников. Экспрессия этого фермента гранулезными клетками яичников у женщин с СПКЯ достоверно ниже, чем у женщин с сохраненным овуляторным циклом

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

• Диагностика причин гиперандрогенемии; • Выявление наследственных форм синдрома поликистоза яичников; • Выявление форм синдрома поликистоза яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора; • Планирование семьи