ОПИСАНИЕ
В состав данного профиля входят следующие исследования: • 66-10-011 Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) • 66-10-012 Генетика метаболизма Фолатов . Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) • 03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В состав исследования входит 12 полиморфизмов генов: F2-протромбин (20210 G A), F5-проакцелерин (1691 G A (Arg506Gln), F7-проконвертин/конвертин (10976 G A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G A), ITGA2-а2-интегрин (807 C T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G 4G), MTHFR (677 C T (A222V)), MTHFR (1298 A C (E429A)), MTR (2756 A G (D919G)), MTRR (66 A G (I22M)).
ПОКАЗАНИЯ
• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе; • При наличии тромбоза в анамнезе; • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах; • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен); • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет; • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия; • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.); • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства); • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни; • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов); • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.