ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) (с заключением врача-генетика) / Код: 99-10-052

В состав данного профиля входят следующие исследования: 96-10-250 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) 03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус-киназы второго типа приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать утром в период с 8:00 до 11:00 часов, строго натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голодания). Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок - запрещаются.

• Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза; • дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза; • дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза; • определение риска развития тромбозов; • определение риска прерывания беременности; • дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний (МПЗ); • дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.